本报讯 近日，都江堰首嘉医院肾内科团队确诊一例世界罕见病例——噬血细胞综合征合并血栓性血小板减少性紫癜。
患者文某，自今年3月初，因皮疹、高热先后在多家医院就诊，被诊断为“系统性红斑狼疮”“成人still病”“脓毒血症”“噬血细胞综合症”，经过3个多月系统治疗后，病情未得到缓解且持续加重。
6月18日，患者在都江堰首嘉医院肾内科办理入院。了解到患者前期就诊情况后，肾内科主任朱军对患者前期各项检查指标进行详细分析，并多次会同在血液病方面具有丰富经验的医生开展疑难病例讨论，对患者症状体征及相关检查指标分析研判，通过查阅相关文献，于6月27日确诊患者文某不幸罹患嗜血细胞综合征合并血栓性血小板减少性紫癜病这一世界罕见病例。
据2022年5月31日第102卷第20期《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）》指出，噬血细胞综合征（HLH）是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征，因缺乏特异性临床表现，因此容易误诊、漏诊。HLH是一种进展迅速的高致死性疾病，未经治疗的中位生存时间不超过2个月。
中华血液学杂志2022年1月第43卷第1期《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国指南（2022年版）》指出，血栓性血小板减少性紫癜（TTP）为一种少见、严重的血栓性微血管病，主要临床特征包括微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累等。ADAMTS13检测作为血栓性血小板减少性紫癜（TTP）确诊的主要依据。噬血细胞综合征和血栓性血小板减少紫癜两种病发病率都很低，二者合并的情况更是罕见，截至今年1月全球报道的病例仅7例。 （通讯员 甘露）
